-
1 histidinemia
Общее для человека и мыши наследственное заболевание, обусловленное дефицитом фермента гистидиназы, катализирующего дезаминирование гистидина histidine; как НЗЧ ( передающееся по аутосомно-рецессивному типу) Г. сопровождается умственной отсталостью и другими симптомами; ген, кодирующий гистидиназу, сцеплен с длинным плечом хромосомы 12 человека и с хромосомой 10 мыши.* * *Гистидинемия — наследственная болезнь у человека и мышей, развивающаяся вследствие дефицита фермента гистидиназы, катализирующего дезаминирование гистидина. Г. наследуется по аутосомно-рецессивному типу, сопровождается умственной отсталостью и др. симптомами. Ген, кодирующий гистидиназу, сцеплен с длинным плечом хромосомы 12 у человека и с хромосомой 10 у мыши.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > histidinemia
-
2 Patau syndrome
синдром Патау, синдром трисомии DНЗЧ хромосомного типа, обусловленное трисомией по хромосоме 13; характеризуется развитием черепно-лицевых аномалий, пороками сердца, деформацией пальцев, нарушениями мочеполовой системы, умственной отсталостью и др.; может иметь место мозаицизм 2n=46/47,13+.* * *Патау синдром, синдром D-трисомии — трисомия по 13-й хромосоме, характеризующаяся развитием черепно-лицевых аномалий, пороками сердца, деформацией пальцев, нарушениями мочеполовой системы, умственной отсталостью и др. При П. с. может иметь место мозаицизм следующей структуры: 2n = 46/47,13+.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Patau syndrome
-
3 Aicardi syndrome
НЗЧ (отмечается только у девочек ввиду летальности гомо- и гемизигот), характеризующееся умственной отсталостью и различными поражениями мозга, аномалиями позвонков и др.; наследуется по доминантному, сцепленному с полом типу, локус AIC расположен на участке p22 Х-хромосомы.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Aicardi syndrome
-
4 argininemia
НЗЧ, характеризующееся умственной отсталостью, судорожным параличом всех четырех конечностей (тетраплегия), задержкой роста, припадками и др.; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, обусловлено дефицитом аргиназы печени - ген ARG1 локализован на участке q23 хромосомы 6.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > argininemia
-
5 complex glycerol kinase deficiency
НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей contiguous gene syndromes, характеризуется дефицитом глицеролкиназы, миопатией, врожденным недоразвитием надпочечников, дефицитом гонадотропина и умственной отсталостью; синдром К.н.г. наследуется по сцепленному с полом типу и обусловлен микроделецией на участке р21.2 Х-хромосомы, на котором локализованы гены глицеролкиназы, дистрофина dystrophin и другие.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > complex glycerol kinase deficiency
-
6 Down syndrome
НЗЧ, обусловленное трисомией по хромосоме 21 нормального хромосомного набора, характеризуется умственной отсталостью и своеобразным внешним обликом (в случаях легких проявлений синдрома больные поддаются коррекции); трисомия возникает в результате нерасхождения хромосом 21 при созревании женских половых клеток; могут иметься стертые признаки С.Д. при мозаицизме 2n=46/47,21+; С.Д. одно из наиболее распространенных НЗЧ (частота встречаемости 1-2 случая на 1000 родов); вероятность рождения детей с С.Д. увеличивается с повышением возраста матери, для объяснения чего была предложена гипотеза «воспроизводительных линий» production line hypothesis.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Down syndrome
-
7 fragile X syndrome
синдром ломкой Х-хромосомы, синдром Мартина-БеллОдин из наиболее распространенных семейных синдромов, характеризующихся умственной отсталостью различной степени, как правило, проявляется только у лиц мужского пола; синдром ассоциирован с наличием ломкого сайта fragile site на участке q27.3 Х-хромосомы; предполагается, что мутация в этом сайте представляет собой амплификацию тандемно организованного мотива (ЦГГ)n (в норме - не более 45 копий), входящего в состав кодирующей последовательности гена FMR-1 (его экспрессия, как правило, нарушается): С.л.Х-х. может (по крайней мере частично) исправляться под действием фолиевой кислоты folic acid.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > fragile X syndrome
-
8 Goldberg syndrome
НЗЧ, характеризующееся карликовостью, рядом симптомов, свойственных гаргоилизму gargoilism, умственной отсталостью, множественными дизостозами, прогрессирующей потерей слуха и др.; передается по аутосомно-рецессивному типу, обусловлен комбинированным дефицитом -галактозидазы galactosidase и нейраминидазы, что связывается с мутацией в гене специфического гликопротеина (хромосома 20), являющегося фактором, «корректирующим" активность этих ферментов.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Goldberg syndrome
-
9 Greig syndrome
НЗЧ, характеризующееся гипертелоризмом (увеличение расстояния между парными органами), брахи- и микроцефалией, крипторхизмом, низкорослостью, иногда клино- и синдактилией, припадками, умственной отсталостью и др.; наследуется по аутосомно-доминантному типу, локус GCPS расположен на участке p13 хромосомы 7 (предполагается, что С.Г. обусловлен мутациями гена GLI3, кодрующего хроматин-ассоциированный фосфопротеин).Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Greig syndrome
-
10 hyperammoniemia
Повышенное содержание свободных ионов аммония в крови; врожденные формы Г. (связаны с тяжелой умственной отсталостью и др. симптомами) обусловлены дефицитом ферментов орнитин-транскарбамилазы печени (ген OTC локализован на участке p21.1 Х-хромосомы) или карбамоилфосфатсинтетазы (ген CPS1 локализован на коротком плече хромосомы 2).Англо-русский толковый словарь генетических терминов > hyperammoniemia
-
11 hyperprolinemia
НЗЧ, характеризующееся нарушением обмена пролина из-за недостаточной активности пролиноксидазы и сопровождающееся умственной отсталостью и нарушением функций почек.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > hyperprolinemia
-
12 Nieman-Pick disease
болезнь Ниманна-Пика, фосфатидный липидозHЗЧ из группы липидозов, характеризуется увеличением печени, селезенки, лимфатических узлов, прогрессирующим исхуданием, наличием в кроветворных органах фосфатид-позитивных крупных вакуолизированных клеток, умственной отсталостью, нарушениями органов чувств, летальный исход наступает в первые годы жизни; обусловлено нарушением обмена сфингофосфолипидов вследствие дефицита кислой сфингомиелиназы; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген SMPD1 локализован на участке p15 хромосомы 11.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Nieman-Pick disease
-
13 Norrie disease
НЗЧ, характеризующееся ранней дисплазией сетчатки и др. нарушениями зрения, приводящими к полной слепоте, умственной отсталостью, глухотой и др.; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, локус NDP расположен на участке p11.3-p11.23 X-хромосомы.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Norrie disease
-
14 Pallister-Killian syndrome
НЗЧ, характеризующееся умственной отсталостью, врожденным пониженным артериальным давлением, аномалиями черепа и др. нарушениями; синдром встречается спорадически и обычно связан с высоким возрастом матери - он обусловлен мозаичной анеуплоидией по добавочной изохромосоме, составленной короткими плечами хромосомы 12 - i(12p); для диагностики С.П.-К. часто используется определение дозы гена LDH-B (лактатдегидрогеназа).Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Pallister-Killian syndrome
-
15 phenylketonuria
фенилкетонурия, болезнь ФеллингаНЗЧ, характеризующееся нарушением миелинизации нервных волокон, снижением количества меланоцитов, экземами, судорогами, умственной отсталостью и др., обусловлено нарушением обмена фенилаланина вследствие дефицита фенилаланингидроксилазы; из всех НЗЧ, связанных с нарушением обмена аминокислот, Ф. встречается наиболее часто (1/11000); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген PAH локализован на участке q22-q24.1 хромосомы 12; в ряде случаев Ф. поддается лечению путем назначения специальной диеты, что приводит к коррекции обмена веществ и нормализации состояния пациента.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > phenylketonuria
-
16 rare fragile site
«редкий» ломкий сайтСтабильно существующий и передающийся по наследству ломкий сайт fragile site; один из наиболее известных "Р."л.с. в геноме человека расположен дистально на длинном плече Х-хромосомы человека в зоне Xq27.3 и связан с умственной отсталостью Martin-Bell syndrome; в геноме человека известно 24 "Р."л.с. — на всех хромосомах, кроме хромосом 1, 3, 4, 5, 13, 14, 15, 18, 21 и Y; большинство из них (21) проявляются при недостатке фолиевой кислоты folic acid.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > rare fragile site
-
17 Richner-Hanhart syndrome
НЗЧ, кератоз ладоней и подошв, также характеризуется дистрофией роговицы глаз, задержкой развития и умственной отсталостью, низкорослостью, образованием множественных липом; нарушен метаболизм тирозина tyrosine из-за дефицита тирозинаминотрансферазы; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген TAT локализован на участке q22.1 хромосомы 16.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Richner-Hanhart syndrome
-
18 Rubinstein-Taybi syndrome
HЗЧ, характеризующееся умственной отсталостью, задержкой роста, своеобразными изменениями черт лица; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, локус синдрома RTS расположен на участке p13.3 хромосомы 16.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Rubinstein-Taybi syndrome
-
19 Simpson-Golabi-Behmel syndrome
НЗЧ, характеризующееся гигантизмом (и укрупнением многих внутренних органов), дисплазией почек, пороками сердца, черепно-лицевыми аномалиями, полидактилией и др. (изредка - умственной отсталостью), а также связан с высоким риском развития опухолей эмбриональных тканей; часто ошибочно диагностируется как синдром Беквитта-Видеманна Beckwitt-Wiedemann syndrome; синдром сцеплен с полом, его локус SGBS находится на участке q26 Х-хромосомы.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Simpson-Golabi-Behmel syndrome
-
20 Smith-Lemli-Opitz syndrome
НЗЧ, характеризующееся умственной отсталостью, комплексом черепно-лицевых аномалий, синдактилией и (или) шестипалостью, пороками сердца, катарактой и др. симптомами; предполагается участие метаболитов стероидов в патогенезе синдрома; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, локус SLOS расположен на участке q32 хромосомы 7.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Smith-Lemli-Opitz syndrome
См. также в других словарях:
кетоацидурия с умственной отсталостью — (кетоны + лат. acidum кислота + греч. uron моча; син. Ричардса Рандла синдром) наследственная болезнь, характеризующаяся умственной отсталостью, глухотой, недоразвитием вторичных половых признаков, атаксией, мышечной атрофией, повышенным… … Большой медицинский словарь
F84.4 Гиперактивное расстройство, сочетающееся с умственной отсталостью и стереотипными движениями — А. Тяжелая моторная гиперактивность проявляется минимум двумя из следующих проблем активности и внимания: 1) непрерывное двигательное беспокойство проявляется в бегании, прыгании и других движениях всего тела; 2) выраженные затруднения в… … Классификация психических расстройств МКБ-10. Клинические описания и диагностические указания. Исследовательские диагностические критерии
Special Olympics — Открытие Специальной Олимпиады в 2003 году Special Olympics международная организация, занимающаяся вопросами организации спортивных мероприятий для лиц с умственными отклонениями. Является основным организатором Специальной Олимпиады… … Википедия
Аутизм — Детский аутизм … Википедия
МКБ-10: Класс F — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия
МКБ-10: Класс V Психические расстройства и расстройства поведения — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия
МКБ-10: Код F — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия
МКБ-10 Класс F — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия
Дискриминация лиц, страдающих психическими расстройствами — Часть серии статей о дискриминации Основные формы Расизм · Сексизм … Википедия
Злоупотребления и врачебные ошибки в психиатрии — Злоупотребления в психиатрии использование этой клинической дисциплины, положения и полномочий врача психиатра, а также персонала психиатрических учреждений во зло, во вред пациенту либо его близким. Врачебные ошибки, как и злоупотребления, тоже… … Википедия
УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ — недоразвитие интеллекта или в более широком смысле нижняя часть спектра распределения интеллекта в популяции. Умственная отсталость не является отдельным заболеванием или особым состоянием, скорее это общее название многих отклонений, различных… … Энциклопедия Кольера